عنوان طرح:

بررسی پلی مورفیسم های ژنrs929271) LIF )، CREBL1 (rs8283) ، KIF26B ,(rs12407427)(rs1816072,rs12187676) GABRB2 وP2RX4(rs1169727,rs256414)در افراد مبتلا به اسکیزوفرنی و مقایسه با افراد سالم 

مجری طرح:

دکتر رامین سراوانی 

 اسکیزوفرنی (SCZ) یک اختلال چندعاملی است که به دلیل ترکیب عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می‌شود. مطالعات نشان داده‌اند که انواع مختلفی از پلی‌مورفیسم‌های تک‌نوکلئوتیدی (SNPs) در نواحی اتصال میکروRNAها می‌توانند در افزایش خطر ابتلا به اسکیزوفرنی نقش داشته باشند. هدف ما بررسی این بود که آیا تغییرات موجود در ناحیه 3′-UTR ژن‌های LIF (rs929271T>G) و ATF6B (rs8283G>A) با افزایش استعداد ابتلا به اسکیزوفرنی در جمعیتی از جنوب شرق ایران ارتباط دارند یا خیر. در این مطالعه مورد-شاهدی، در مجموع 396 نفر مورد بررسی قرار گرفتند. ژنوتیپ‌ها با استفاده از روش PCR-RFLP تعیین شدند. نتایج ژنوتیپ‌گیری نشان داد که آلل G در rs929271 به‌طور معناداری خطر ابتلا به اسکیزوفرنی را افزایش می‌دهد (OR=1.58، CI 95% = 1.19–2.10، p=0.001). همچنین برای rs929271، ژنوتیپ GG در مدل‌های هم‌غالب (OR=2.54، CI 95% = 1.39–4.64، p=0.002) و مغلوب (OR=2.91، CI 95% = 1.77–4.80، p<0.001) به‌شدت با اسکیزوفرنی مرتبط بود. در مقابل، ارتباط معناداری میان پلی‌مورفیسم rs8283 و استعداد ابتلا به اسکیزوفرنی مشاهده نشد. بررسی‌های in silico پیش‌بینی کردند که rs929271 ممکن است جایگاه‌های اتصال میکروRNAها را تغییر دهد، که این تغییر می‌تواند نقشی نامشخص در پاتوژنز اسکیزوفرنی داشته باشد. علاوه بر این، پلی‌مورفیسم rs929271 باعث تغییر در ساختار تاخوردگی mRNA ژن LIF شد. این یافته‌ها شواهد تازه‌ای در مورد اثرات احتمالی پلی‌مورفیسم ژن LIF در بروز اسکیزوفرنی و تنظیم این ژن توسط میکروRNAها ارائه می‌دهند.

لینک مستندات: https://doi.org/10.1007/s12031-020-01616-6