عنوان طرح:

بررسی و مقایسه فراوانی پلی مورفیسم های ژن HOTAIR (rs4759314 , rs920778 , rs12826786 ، rs1899663 و rs3816153) در افراد مبتلا به بیماری مزمن کلیوی و مقایسه آن ها با افراد سالم

مجری طرح:

دکتر رامین سراوانی

سندرم تخمدان پلی‌کیستیک (PCOS) یک اختلال غدد درون‌ریز چندعاملی است که حدود ۲۰–۵ درصد از زنان در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. شواهد جدید نشان می‌دهند که RNAهای بلند غیرکدکننده (lncRNAها) می‌توانند به‌عنوان شاخص‌های مهمی برای پیش‌بینی فنوتیپ‌های PCOS عمل کنند. در این مطالعه، ارتباط پلی‌مورفیسم‌های موجود در lncRNAهای MEG3، HOTTIP و GAS5 با خطر ابتلا به PCOS بررسی شد. در مجموع ۲۰۰ زن مبتلا به PCOS و ۲۰۰ زن سالم وارد مطالعه شدند. ژنوتیپ‌گیری با استفاده از روش‌های PCR–RFLP و tetra-ARMS-PCR انجام شد. همچنین با بهره‌گیری از ابزارهای بیوانفورماتیکی، اثر این واریانت‌ها بر تعاملات miRNA–lncRNA، شبکه‌های lncRNA–RNA و تغییرات جایگاه‌های پیرایش پیش‌بینی گردید.

یافته‌ها نشان دادند که مدل هتروزیگوت هم‌غالب (TC در برابر TT)، مدل غالب (TC + CC در برابر TT)، مدل فوق‌غالب (TT + CC در برابر TC)، و آلل C در پلی‌مورفیسم‌های HOTTIP rs2023843 و GAS5 rs55829688 اثر محافظتی در برابر PCOS دارند. در مقابل، آلل A در rs4081134 و آلل G در rs7158663 ژن MEG3 خطر ابتلا به PCOS را به‌ترتیب 37/1 و 44/1 برابر افزایش دادند. تحلیل برهم‌کنش‌ها نشان داد که ترکیب‌های ژنوتیپی خاص (TC/GG/AA/TC و TC/GG/GA/TC) خطر ابتلا به PCOS را به‌ترتیب تا ۹۴٪ و ۹۲٪ کاهش می‌دهند. جالب توجه اینکه واریانت‌های MEG3 و HOTTIP قادر به ایجاد یا تخریب جایگاه‌های اتصال برای چندین عامل پیرایشی بودند.

به‌طور خلاصه، پلی‌مورفیسم‌های MEG3 (rs4081134، rs7158663)، GAS5 (rs55829688) و HOTTIP (rs2023843) در جمعیت مورد بررسی با خطر ابتلا به PCOS ارتباط معناداری داشتند. انجام مطالعات تکراری با حجم نمونه بیشتر برای تأیید این نتایج و شناسایی سایر عوامل مولکولی دخیل در پاتوفیزیولوژی PCOS ضروری است.

لینک مستندات: https://doi.org/10.1007/s10528-024-10977-1